Choroba Wilsona

Kasia cierpi na neurologiczną, bardzo bolesną, postać Choroby Wilsona.

Choroba Wilsona, zwana inaczej zwyrodnieniem wątrobowo-soczewkowatym, jest wrodzonym zaburzeniem metabolizmu miedzi, dziedziczonym recesywnie genem autosomalnym. Zaburzenie to polega na gromadzeniu się miedzi głównie w komórkach mózgu, wątroby, nerek oraz w rogówce. W warunkach fizjologicznych nadmiar miedzi jest deponowany w lizosomach lub wydalany do żółci, która jest główna droga eliminacji miedzi z wątroby.

W zależności od objawów klinicznych wyróżnia się następujące postacie choroby:

1. Postać wątrobowo-mózgową, charakteryzująca sie objawami neurologicznymi, do upośledzenia sprawności umysłowej włącznie, oraz objawami niewydolności wątroby z żółtaczką, nadciśnieniem wrotnym z żylakami przełyku oraz hiper-splenizmem.

2. Postać przypominająca ostre zapalenie wątroby (zwana inaczej postacią piorunującą), charakteryzująca się szybkim przebiegiem – do zgonu włącznie – oraz głównie objawami niewydolności wątroby.

3. Postać zwaną Pseudosclerosis, gdzie występują głównie objawy neurologiczne.

Cechą wspólną dla wyżej wymienionych postaci jest obeność zielonobrunatnej obwódki w rogówce, spowodowanej gromadzeniem się miedzi – tgz. objaw Kaysera-Fleischera.

Każdy przypadek choroby Wilsona powinien być leczony tuż po rozpoznaniu, gdyż nieleczona choroba zawsze jest śmiertelna.

Należy zapobiegać gromadzeniu się jonów miedzi w narządach, co zazwyczaj doprowadza do ich niewydolności. Rozpoznanie choroby ustala się na podstawie obniżonego poziomu ceruloplazminy w surowicy krwi (poniżej 0,3 mikromol/l), obecność pierścienia Kaysera-Fleischera wokół rogówki oraz podwyższonego stężenia miedzi w moczu (stężenie prawidłowe wynosi poniżej 50 mikrogramów/100 ml).
Postać neurologiczna choroby Wilsona objawia się początkowo wahaniami nastroju i trudnością w pisaniu i mówieniu. Dlatego większość chorych jest kierowana do oddziałów neurologicznych z błędnie rozpoznawanymi zespołami neurologicznymi.
Lekiem z wyboru w leczeniu choroby Wilsona jest D-penicylamina. Leczenie farmakologiczne nie może być przerywane, gdyż przerwa w terapii pogarsza rokowanie i wręcz doprowadzić może do rozwinięcia się postaci piorunującej choroby. Poza tym leczenie poprawia parametry hematologiczne, zmniejsza nasilenie objawów neurologicznych oraz poprawia parametry biochemiczne wydolności wątroby. Nie zapobiega natomiast rozwojowi marskości wątroby. Wówczas jedynie transplantacja wątroby może zwolnić od kontynuowania terapii farmakologicznej.
W 2% przypadków choroby Wilsona obserwuje się nietolerancję D-penicylaminy i wówczas należy stosować leczenie alternatywne – lekami chelatującymi (np. trietylenotetramina) lub stosować octan albo siarczan cynku.

Źródło: http://www.czytelniamedyczna.pl/nm_gi35.php